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Journée mondiale des maladies rares et lancement d'une fondation qui leur est consacrée

Mis à jour le mercredi, 29 février 2012 09:23 - Écrit par Yvanie le mercredi, 29 février 2012 09:23

Journée mondiale des maladies rares et lancement d'une fondation qui leur est consacrée

Une maladie est considérée comme rare lorsque moins d’une personne sur 2 000 en est affectée, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. 

Lorsqu'il n’existe pas de médicaments qui puissent les guérir ou soulager les symptômes qu’elles entrainent, on parle de maladies orphelines.

Si elles sont très variées, les maladies rares ont une origine génétique dans 80% des cas. Beaucoup de ces pathologies touchent les enfants et causent parfois des handicaps sévères. Les maladies rares empêchent de respirer (mucoviscidose...), de bouger (myopathies...), de voir (rétinites...), de comprendre (syndrome du X fragile...), de résister aux infections...

Dans le domaine du rein, elles sont également très nombreuses. On peut citer par exemple la néphronophtise, le syndrome d’Alport, le syndrome néphrotique cortico-résistant héréditaire, les oxaloses, la cystinose, la glomérulonéphrite extra-membraneuse, la maladie de Fabry, etc.

Cette journée est l’occasion de lancer officiellement la Fondation maladies rares, mesure phare du deuxième plan maladies rares, qui permettra aux patients et à leur entourage de bénéficier d’outils et de services spécifiques et aux professionnels, d’améliorer les connaissances dans le domaine des maladies rares et de participer au développement de thérapies.

Présidée par le Pr Jean-Pierre Grünfeld (néphrologue et coordinateur du Plan Cancer) et dirigée par Nicolas Lévy (directeur du GIS Maladies rares), la Fondation coordonnera la recherche nationale dans le domaine des maladies rares. Plusieurs appels d'offres seront lancés dès cette année, dont quatre viseront à favoriser l'accès des équipes de recherche aux nouvelles ressources technologiques. Les sciences humaines et sociales, faisant souvent figure de "parent pauvre" dans le financement de la recherche, ne seront cette fois pas oubliées.


 

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