Identifiez-vous !
Adhérer à Renaloo Faire un don à Renaloo
la parole est à vous !

Marie : comment intégrer la maladie chronique dans la construction de soi ?

Mis à jour le samedi, 19 décembre 2015 10:47 - Écrit par Yvanie le dimanche, 08 novembre 2015 07:12

Ma maladie : la cystinose

C’est une maladie génétique "autosomique récessive" : mes parents sont "porteurs sains" c’est à dire qu’un seul de leur gêne (le gêne a été identifié en 1998 : il s’agit du gêne "CTNS" localisé sur le Chromosome 17) est atteint. A la conception j’avais une "chance" sur 4 de développer la maladie.

C’est une maladie très rare, dite orpheline : en France elle touche une centaine de personnes (soit 0,00016 %, soit une personne sur 625 000).

Il s’agit d’un problème de circulation d’un acide aminé, la cystine, qui s’accumule en cristaux dans les cellules de certains organes, surtout au niveau des reins. Le rein est abîmé et ne remplit pas bien sa fonction : filtrer le sang pour garder ce qui est bon pour l’organisme et rejeter le reste. Dans un premier temps, le rein rejette des substances qu’il aurait dû garder. Il faut alors surdoser en amont en sels minéraux pour compenser ces pertes.

Il existe un médicament pour retarder la dégradation des reins, le cystagon, mais dont l’efficacité n’est que de 6 heures : je dois en prendre toutes les 6 heures : 7h30, 13h30, 19h30 et … 01h30.

2 commentaires
 
0 # garcimore - Le 05 décembre 2015 à 05h57
Bonjour Marie,

Je me reconnais totalement dans vos descriptions qui sont d'une réelle justesse. Je pense que dans le dispositif actuel de prise en charge purement médical de la maladie chronique a l'adolescence, un soutien, voire un ancrage psychologique en dehors des figures autoritaires toujours mises en péril a cet age devrait etre obligatoire. Une forme d'accompagnemen t, de tutorat, venant de l'éducation spécialisé ou de la psychologie dans les deux cas par des personnes sensibilisée a la fois par le monde adolescent et la maladie chronique. Merci de votre témoignage dans lequel je pense nombre de jeunes malades peuvent se reconnaitre, moi en premiere ligne. Amicalement, erwan.
 
 
0 # vurtuel - Le 20 décembre 2015 à 01h49
Ca ne correspond pas à mon vécu en tout cas.
Cette omniprésence d'être malade voir différent, je ne l'ai jamais senti.

En fait, vu qu'il s'agit d'une maladie qui à plusieurs traitements alternatifs, pour moi elle n'a aucune criticité et donc pas "d'épée de Damoclès" comme beaucoup le ressente.
Je verrais bien plus cette épée de Damoclès si j'attendais un coeur ou un poumon par exemple.
Bref je penses à ma vie, mes projets. Bien sûr je fais plus attention mais ça s'arrête là.

J'ai vécu comme mes camarades, j'ai fais le sport comme les autres, et je n'ai pas de revanche sur la vie non plus.
Je n'ai jamais fait de démarches concernant le handicap ou autres.
Et le théâtre ? Non merci ! ^^

Je sais qu'il va y avoir des épreuves à l'avenir mais quand et lesquels ?
Personne ne le sait donc on verra bien sur le moment.
Et finalement ces épreuves peuvent être de tout ordre: familial, professionnel, santé...
Voila comment je le vis.
 

Pour poster un commentaire veuillez vous identifier.